ENFERMEDAD DE HUNTINGTON: Curiosidades

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Curiosidades

Estudios científicos recientes llevados a cabo en Suecia por un grupo de médicos demostró que, de cierto modo, la enfermedad de Huntington protege contra el cáncer. El estudio se viene desarrollando desde hace 40 años y más de 1500 pacientes participaron en él, presentando cifras mucho más bajas que en personas saludables en cuanto al riesgo de contraer cáncer. La enfermedad de Huntington es de las más terribles en su tipo y la gran mayoría de los pacientes que con el mal se diagnostican, cometen suicidio. Es una situación realmente lamentable y cualquiera podría preguntarse qué es peor. Lo cierto es que esta enfermedad reduce

"13" de la serie "House"

ampliamente las posibilidades de contraer cáncer, una de las enfermedades más crueles de la historia reciente.
En el pasado, la enfermedad no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares)
En el medievo se conocía esta y otras enfermedades similares (corea de Sydenham) como “ El baile del San Vito” pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos peregrinaban a la capilla de San Vito en Ulm (Alemania), esperando a que el santo los curara.
Existen comunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico debido a que la traían consigo los primeros colonizadores y en estos lugares el número de casos supera hasta 10 veces el promedio mundial.
En la serie de “House” desde la cuarta temporada se sabe que la doctora internista Remy Hadley (mejor conocida como 13) padece la enfermedad.
Woody Guthrie ha sido el enfermo de Huntington más famoso. Fue un importante cantante de folk de los años 60. Tras su muerte, su viuda fundó la primera asociación de la enfermedad de Huntington en el mundo.

Woody Guthrie
Charles Sabine fue durante veintiséis años un destacado periodista de NBC News, y ganador de un premio EMMY por su cobertura de la Revolución en Rumania. Pero en 2004, su vida dio un vuelco al descubrir que padecía la Enfermedad de Huntington.
"Hasta ahora, todos enfrentamos esto con un vacío de esperanza. Ahora tenemos la oportunidad de terminar con esa sensación de tristeza. Podemos progresar en contra de la enfermedad, pero tiene que ser una colaboración global, porque el Huntington no conoce límites, asi que tampoco tenemos que hacerlo nosotros."

Charles Sabine, antes y después

trastorno dominante autosómico-un trastorno no ligado al sexo que puede heredarse aún si uno solo de los padres transmite el gen defectuoso.

ganglios basales -una región ubicada en la base del cerebro compuesta de cuatro agrupaciones de neuronas, o células nerviosas. Este área es responsable del movimiento y la coordinación del cuerpo. Los grupos neuronales más prominentemente y uniformemente afectados por la enfermedad de Huntington—el pálido y el estriado—están ubicados aquí.

núcleos caudados -parte del estriado en los ganglios basales.

corea -movimientos corporales incontrolados. Corea deriva del término griego para danza.

mioclono -una afección en la cual los músculos o porciones de músculos se contraen involuntariamente de forma espasmódica.

pálido -parte de los ganglios basales cerebrales. El pálido está compuesto del globo pálido y del pálido ventral.

ventrículos -cavidades dentro del cerebro llenas de líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad, la pérdida de tejido causa agrandamiento de los ventrículos.

ONGs y otras asociaciones

Asociación Corea de Huntington Española: Esta es la asociación principal de EH en España; ofrecen servicios de atención, información, orientación, asesoramiento, terapias no farmacológicas presenciales y On Line, etc.

European Huntington's Disease Network: El Grupo Europeo de EH proporciona una plataforma para profesionales y personas afectadas por la enfermedad y sus familiares para facilitar que trabajen Good Clinical Practice’ = GCP) para llegar a encontrar la CURA de la enfermedad.
juntos en toda Europa. Facilita estudios sobre la evolución natural de la EH y estudios intervencionistas que reúnan los niveles de calidad necesarios.

Huntington's Disease Youth Organisation: La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington es una organización internacional de voluntarios sin ánimo de lucro creada específicamente para dar apoyo a jóvenes de todo el mundo afectados por la Enfermedad de Huntington. Esta fantástica organización está dirigida totalmente por gente joven para gente joven. Tanto si nos referimos al equipo de HDYO, formado por personas pertenecientes
a familias afectadas por la Enfermedad de Huntington, como a los traductores de HDYO , que traducen todo el material de HDYO – hablamos de gente joven entregada a la causa y en el centro de todo lo que hace HDYO. En HDYO estamos muy orgullosos de animar a más jóvenes a involucrarse en la organización. HDYO también tiene expertos y profesionales de varios campos para revisar y asesorar sobre el contenido de HDYO. Pueden ver un vídeo acerca de HDYO en nuestra entrada de Vídeos.

FEDER:
La Federación Española De Enfermedades Raras trabaja para defender, proteger y promover los derechos de los más de 3 millones de personas con ER (enfermedades raras) en España. FEDER une a toda la comunidad de familias, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su esperanza y calidad de vida. Unidos, este movimiento asociativo lucha para que se garantice en condiciones de equidad, la plena integración social, sanitaria, educativa y laboral de las personas afectadas.