Introducción

Historia

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de “enfermedad de Huntington”. El nombre alternativo de “ corea” viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos altas tasas de esta patología. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada en el cromosoma 4, lo cual se publicó en la revista Nature en 1982 por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Boston.

El foco más importante de afección de la enfermedad se encuentra en Venezuela, en la Costa Oriental del Lago de Maracaibo, en la región de Zulia desde principios del siglo XIX, donde las personas afectadas eran conocidas como enfermas del “Mal de San Vito” o “baile de San Vito”. Gracias a esta población, y a las muestras para análisis que cedieron sus miembros, en 1983, varios equipos de investigación entre los que cabe destacar el de J.F.Gusella, descubrieron mediante técnicas de ligamiento la localización exacta de esta enfermedad en el genoma humano. El gen responsable,” gen de la huntingtina” le encontramos cerca del telómero del brazo corto del cromosoma 4.

En 2006, se calculó que en toda Europa había como unos 45.000 afectados y en Norteamérica unos 30.000.

¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de las neuronas  genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones  importantes, inclusive la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas del estriado, particularmente aquellas en el núcleo caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

Esta enfermedad se hereda por la alteración de un único gen, en el cromosoma 4, que codifica una proteína llamada huntingtina (Htt). Existe una parte del gen que se repite en múltiples copias. Cuanto mayor sea el número de copias mayor es la probabilidad de que una persona desarrolle los síntomas y mayor es el riesgo de que ello ocurra a edades más jóvenes. La enfermedad suele aparecer de forma más precoz y más grave en cada generación sucesivamente afectada.

Cada uno de los hijos de un padre afectado tiene el 50% de probabilidades de heredar la enfermedad de Huntington. Generalmente los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, entre los 35 y los 50 años de edad, aunque depende del número de repeticiones del gen. En los niños puede parecer como la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor. Existe una pérdida de las funciones mentales, incluidos cambios en la personalidad y una pérdida de las funciones cognitivas como la capacidad de juicio y el habla.

Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 100.000 personas. A pesar de ello, se sabe que hay grandes diferencias entre las distintas poblaciones, siendo las asiáticas las menos propensas mientras que en Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente.