La EH es una de las llamadas enfermedades raras o de
baja prevalencia. En España unas 4.000
personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber
heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo
afectado (ACHE, 2011; IHA, 2012). Al no haber en Europa registros oficiales definitivos
de la enfermedad, es difícil saber cómo está distribuida exactamente la
población de afectados por la EH. Actualmente se está llevando a cabo una
iniciativa global muy interesante, Enroll-HD, que incluye familias de Europa, América
del Norte, Latinoamérica, Australia y algunas partes de Asia, que, con la
información obtenida, ayudará a acelerar
el desarrollo de tratamientos para la EH, y a crear una base de datos con
información sobre las personas que padecen la EH y un banco de muestras
biológicas que permita a los científicos y a los clínicos entender mejor la
progresión de la enfermedad.
Hay tres formas
de la EH: la que se desarrolla entre
los 30 y 50 años, en los años productivos de la persona; la que se inicia en la niñez y la adolescencia, que
aparece antes de los 18 años (enfermedad de Huntington juvenil); y la senil,
que aparece después de los 55 años.
La más común es la primera forma, y determina la muerte entre 15 y 20 años
después del comienzo de las manifestaciones neurológicas. Todavía no hay un
tratamiento para la enfermedad. Se considera que el “silenciamiento del gen”
(también conocido como el “silenciamiento de la huntingtina”) es el enfoque con
más posibilidades de llegar a un tratamiento eficaz para la EH, reduciendo la
producción de la proteína huntingtina dañada.
Actualmente, las
intervenciones se centran en aliviar los síntomas más que en detener el avance
o curar la enfermedad. Se pueden utilizar: a) técnicas de control y gestión del
comportamiento para mejorar los trastornos comportamentales; b) rehabilitación
neurocognitiva para mejorar memoria, atención y procesos ejecutivos; c)
Fisioterapia para mejorar la corea, rigidez, ataxia y problemas de deglución; d)
Logopedia para mejorar los trastornos del habla y lenguaje; e) Terapia
Ocupacional para mejorar las habilidades de la vida diaria; f) técnicas de
nutrición para prevenir la anorexia; g) ayuda en todas las actividades
cotidianas básicas e instrumentales, y las contenidas en otras áreas (de
cuidadores y profesionales); y h) tecnologías de ayuda para hacer los entornos
más confortables (Fernández y Grau, 2013). Lo que implica un tratamiento multidisciplinar
de la enfermedad (Fernández, Grau, Hernández y Fernández, 2014). (1)
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