Proceso evolutivo

Uno de los principales intereses de los investigadores de la EH es conocer si las personas portadoras de la alteración genética presentan algún perfil preclínico característico que los diferencie de los sujetos sanos no portadores, lo cual sería muy importante para poder establecer el diagnóstico y un posible tratamiento preventivo lo antes posible, antes incluso de la presentación del cuadro clínico. En particular, se han realizado múltiples investigaciones con el fin de poder determinar si los sujetos portadores de la expansión presentan alteraciones neuropsicológicas antes de que la enfermedad se haga evidente (estadio preclínico) o si, por el contrario, los trastornos neuropsicológicos suelen hacer su aparición al mismo tiempo o poco después de que al sujeto se le realice el diagnóstico clínico de la enfermedad. Asimismo, se ha estudiado cuál es el curso evolutivo de ésta y qué factores pueden influir en su pronóstico.

Muchos de los estudios realizados en sujetos asintomáticos con alto riesgo de desarrollar la EH (familiares de enfermos) han sugerido la existencia de una gran variedad de trastornos preclínicos en diferentes dominios cognitivos, tales como: la coordinación tactomotora, la memoria visual, la inteligencia –principalmente en los subtests de dígito-símbolo (11)– , las habilidades visuoespaciales y visuomotoras, la memoria visuoespacial, las funciones ejecutivas, las praxias constructivas, la memoria verbal, el aprendizaje, la función motora, la atención (cambio del foco atencional), el reconocimiento de la expresión emocional de asco y la fluidez verbal. Sin embargo, en otros estudios no se han encontrado dichos trastornos, por lo que estos resultados no pueden ser tomados como concluyentes (12).

Otro aspecto que últimamente recibe especial atención es conocer el proceso evolutivo que cursa la EH desde el momento en que se hace el diagnóstico hasta las últimas fases de la enfermedad; sin embargo, no hay muchos estudios que traten sobre ello. Después de revisar los diferentes estudios, lo que sí parece claro es que, a partir del inicio de los primeros síntomas, la EH suele transcurrir a lo largo de tres fases evolutivas, cada una con una duración media de 5 años (13): 
Una primera fase se caracteriza por la presentación inicial de síntomas psiquiátricos y neurológicos, entre los cuales la corea suele ser más prominente que otros trastornos motores; además, se observan trastornos cognitivos, principalmente de la memoria a corto plazo, y en las funciones ejecutivas, aunque el paciente conserva su autonomía e independencia. La segunda fase se caracteriza por la existencia de una alteración motora más generalizada, el aumento de las conductas agresivas, un aumento lento de los trastornos cognitivos en distintas áreas y una mayor discapacidad funcional, todo lo cual suele acompañarse de problemas laborales y de dependencia para la realización de ciertos tipos de actividades, y se incrementa la carga, tanto física como psicológica, que supone el enfermo dentro del grupo familiar. En una tercera y última fase, la alteración motora suele hacerse más grave e incapacitante, puesto que se suelen generalizar más los movimientos involuntarios en diferentes partes del cuerpo; además, aumentan los problemas de conducta y se acentúan las alteraciones de la memoria y el lenguaje. El paciente se vuelve prácticamente dependiente e incapaz de llevar una vida autónoma, y requiere atención y cuidados constantes, ya que también suelen producirse incontinencia urinaria y pérdida de peso; con todo ello, la carga para los familiares es mayor, sobre todo físicamente.

Es importante destacar que algunos investigadores han encontrado una correlación significativa positiva entre el número de repeticiones GAC y la aparición temprana y la progresión de los síntomas clínicos de la enfermedad. Otros autores han sugerido que los déficit intelectuales son el principal factor de reducción de la capacidad funcional en estos pacientes, mientras que la neumonía, los déficit nutricionales, los trastornos mentales, los problemas vasculares, la intoxicación y la violencia se consideran las principales causas de muerte en estas personas (14).