Aspectos clínicos

Las características clínicas que definen la EH son los trastornos motores, las alteraciones psiquiátricas y el deterioro cognitivo. Los trastornos motores son los síntomas más llamativos en los estadios iniciales.

Suelen manifestarse en forma de tics, que se pueden estar acompañados por ciertos estados de agitación, perjudicando así la vida cotidiana del paciente. Dichos movimientos son cada vez más frecuentes, y se hacen finalmente evidentes en la cabeza, el cuello y las extremidades. Los pacientes terminan por manifestar marcadas alteraciones al caminar, hablar o comer, y también es frecuente que presenten rigidez, bradicinesia (lentitud de los movimientos voluntarios asociada a disminución de los movimientos automáticos) o acinesia (pérdida de movimiento), distonía (contracción involuntaria de los músculos), trastornos de los movimientos voluntarios y trastornos de los movimientos oculares, principalmente de los movimientos sacádicos (rápidos desplazamientos de un punto a otro del campo visual). (1)

Como acabamos de mencionar, los trastornos psiquiátricos son también manifestaciones frecuentes de la EH. Su prevalencia varía entre un 35 y un 73% de los pacientes; sin embargo, no suelen seguir el mismo patrón en todos los casos y, más que específicos, suelen abarcar una gran variedad de trastornos. Destacan entre ellos síntomas esquizoides, depresión, ansiedad, trastornos de personalidad, irritabilidad, impulsividad, abuso de sustancias, trastornos de la conducta sexual, apatía, agresividad y fobias.

Los trastornos cognitivos en la EH suelen seguir el patrón prototípico de alteración subcortical, que en la actualidad se ha descrito igualmente en otras enfermedades de afectación subcortical, como la enfermedad de Parkinson, la parálisis supranuclear progresiva y la esclerosis múltiple. Todas estas enfermedades suelen manifestarse a través de alteraciones en el habla (lenguaje disártrico), enlentecimiento de los procesos mentales (bradifrenia o bradipsiquia) y motores (bradicinesia), alteraciones de la memoria reciente –principalmente se alteran los procesos de recuperación de la información–, problemas de atención, alteraciones visuoespaciales y de las funciones ejecutivas (déficit de planificación y secuenciación).

Se ha informado de que existen diferencias entre las formas de inicio juvenil o aparición temprana de la enfermedad (antes de los 20 años) y las de aparición tardía (después de los 55 años). Las formas de inicio juvenil ocurren en un 3-10% de todos los casos de EH y se han asociado con un predominio de transmisión de la enfermedad por vía paterna, mayor presencia de hipocinesia, rigidez y crisis epilépticas y un número mayor de repeticiones de tripletes CAG. Por otro lado, se calcula que entre un 10 y un 15% de las personas portadoras del gen suelen presentar la EH tardíamente, lo que se asocia a un predominio de transmisión de la enfermedad por vía materna, menor atrofia neuronal, un curso evolutivo más lento, presencia de trastornos cognitivos leves e incluso, en algunos casos, ausencia de ellos, a lo que hay que añadir una baja frecuencia, de alrededor de un 2%, de crisis epilépticas. (2)

Gómez et al, en una investigación llevada a cabo para establecer la gravedad de los trastornos cognitivos según la edad de aparición de la enfermedad concluyó que los sujetos con edades de inicio más tempranas presentan un mayor número de repeticiones de CAG, mayores alteraciones motoras, mayor disfunción prefrontal y menores trastornos cognitivos; mientras tanto, en inicios tardíos de la enfermedad, ésta se caracteriza por ser las coreas las principales alteraciones motoras, y por una incidencia mayor de los trastornos cognitivos, destacando especialmente la disfunción visuoespacial. (3)