Nuevos experimentos han descubierto cómo una
repetición en el gen C9orf72 aumenta los casos de degeneración lobular
frontotemporal y esclerósis lateral amiotrófica esporádicamente en las
familias. Se quiso relacionar con nuestro caso, para lo cual se llevó a cabo un estudio en 514 pacientes con la
enfermedad de Huntington, a los que se les estudió este gen C9orf72, y se vio
el tamaño de la expansión que originaban (puede expandir cientos de miles de
repeticiones de hexanucleótidos). De estos, 10 la presentaban (1.94%),
haciéndolo la causa más común de presentar la enfermedad. Los pacientes con
C9orf72 presentaban movimientos desordenados, distonia, corea… Además,
presentaron la enfermedad más temprano. El 19.5% de los enfermos de Huntington presenta un
familiar con una enfermedad neurodegenerativa similar. De los experimentados,
el 70% de los que tenían C9orf72 tenía algún familiar con una enfermedad de
este tipo, por lo que se vio una relación directa entre el gen y estos casos.
Los casos de C9orf72 positivo esporádicamente también son posibles.
La tabla adjunta refleja los
síntomas presentes en los pacientes diagnosticados con expansiones positivas de
c9orf72, y se puede observar que hay una serie de síntomas relacionados claramente
con la enfermedad de Huntington.
Como conclusión, se ha demostrado como una expansión de C9orf72 es la causa genética más común detectada en los pacientes con Huntington con un fenotipo enfermo, con una prevalencia de 1.95%
Como conclusión, se ha demostrado como una expansión de C9orf72 es la causa genética más común detectada en los pacientes con Huntington con un fenotipo enfermo, con una prevalencia de 1.95%
Este descubrimiento puede ser muy importante, puesto que la detección de este gen puede ayudar a diagnosticar más rápido la enfermedad,
además de abrir otro camino en el intento de encontrar una cura a esta.
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